Трещина в мироздании

Мы надеемся, что данная книга развеет мифы об этой восхитительной области науки и вдохновит вас разобраться в ней. Глобальная дискуссия по поводу редактирования генома уже началась; это исторический спор о будущем нашего мира – не больше и не меньше. Волна приближается. Давайте подплывем к ней и оседлаем ее вместе.

Часть I

Инструмент

Глава 1

В поисках исцеления

Недавно я услышала необыкновенную историю, которая хорошо показывает мощь и возможности технологии редактирования генома.

В 2013 году ученые из Национальных институтов здравоохранения США[6 - D. H. McDermott et al., “Chromothriptic Cure of WHIM Syndrome”, Cell 160 (2015): 686–699.] столкнулись с медицинской загадкой. Изучая редкое наследственное заболевание, известное как синдром WHIM[7 - WHIM назван по его четырем основным проявлениям: warts (бородавки), hypogammaglobulinemia (гипогаммаглобулинемия, нехватка определенного типа иммуноглобулина), infections (инфекции) и myelokathexis (миелокатексис, дефицит определенных типов белых кровяных телец).

], они встретили пациентку, чье состояние казалось необъяснимым. В раннем возрасте у женщины (я буду называть ее Ким) была диагностирована эта болезнь, однако через много лет, когда специалисты НИЗ обследовали Ким, заболевание будто бы чудесным образом исчезло.

Синдром WHIM выявлен лишь у нескольких десятков человек в мире, и этот потенциально смертельный иммунодефицит приносит большие страдания тем, кому не повезло услышать такой диагноз.

Причиной болезни является крошечная мутация – всего одна неправильная “буква” из 6 миллиардов “букв” ДНК: иными словами, заменены лишь около дюжины атомов. Но это крохотное изменение делает носителя синдрома WHIM чрезвычайно восприимчивым к заражению вирусом папилломы человека (ВПЧ), который вызывает образование неконтролируемо распространяющихся по всему телу бородавок. А они, в свою очередь, могут перерастать в рак.

О редкости заболевания наглядно говорит тот факт, что первой пациенткой, у которой сотрудники НИЗ диагностировали этот синдром еще в 1960-х годах, была Ким, ее же они и обследовали годы спустя (в научной литературе она известна как пациент WHIM-09).

Ким страдала от болезни с рождения, и в течение жизни ее несколько раз госпитализировали из-за инфекций, связанных с синдромом.

В 2013 году Ким, которой к тому времени было уже 58 лет, пришла на обследование в НИЗ с двумя своими дочерьми, каждой из которых было по 20 с небольшим.