Замершая беременность

Во время этого процесса и у мужчин, и у женщин, происходит деление обычной соматической клетки, содержащий двойной (диплоидный) набор хромосом, на две дочерние с уменьшенным вдвое числом хромосом (рис. 7). Если бы количество хромосом в гаметах оставалось диплоидным, как и в соматических клетках, то при оплодотворении в каждом поколении оно бы удваивалось.

Рисунок 7. Созревание половых клеток из соматической

При нарушении расхождения хромосом созревают гаметы с неправильным их количеством.

Если такая «патологическая» половая клетка будет участвовать в оплодотворении, то имеется высокий риск зачатия ребенка с наследственной патологией.

При наличии дополнительной 21-й хромосомы формируется синдром Дауна (рис. 8). Это одна из форм геномной патологии, при которой кариотип представлен 47 хромосомами (трисомия по 21 хромосоме) вместо 46, то есть от одного из родителей (носителя болезни) ребенку досталась не одна 21-я хромосома, как положено, а две; третью он получил от другого (здорового) родителя.

Изменение количества хромосом часто несовместимо с жизнью и приводит к гибели эмбриона, что является одной из главных причин невынашивания беременности в первом триместре. Однако плод с синдромом Дауна погибает не всегда. Нередко такие дети все же появляются на свет – в среднем наблюдается один случай на 700 родов.

Рисунок 8.Трисомия по 21 хромосоме. Синдром Дауна

Синдром Дауна является тяжелым отклонением, характеризующимся слабоумием, замедленным развитием и наличием других врожденных пороков.

В настоящий момент благодаря пренатальной диагностике частота рождения детей, страдающих данной патологией, уменьшилась до 1 на 1100.

Дети с синдромом Дауна могут появиться у генетически здоровых родителей. Однако вероятность зачатия такого ребенка повышается с возрастом. Если женщине больше 45 лет, то риск составляет 1:19. Также увеличивается частота заболеваемости этим синдромом у ребенка, отец которого старше 42 лет.

Синдром Шерешевского – Тернера

Одной из причин прерывания беременности является такое генетическое заболевание плода, как синдром Шерешевского – Тернера. Это хромосомная патология, характеризующаяся наличием моносомии по Х-хромосоме (одна Х-хромосом вместо двух).

Беременность при наличии у плода такого синдрома чаще всего (в 98%) заканчивается самопроизвольным выкидышем на ранних сроках.