На нашем сайте вы можете читать онлайн «Боковой амиотрофический склероз». Эта электронная книга доступна бесплатно и представляет собой целую полную версию без сокращений. Кроме того, доступна возможность слушать аудиокнигу, скачать её через торрент в формате fb2 или ознакомиться с кратким содержанием. Жанр книги — Медицина. Кроме того, ниже доступно описание произведения, предисловие и отзывы читателей. Регулярные обновления библиотеки и улучшения функционала делают наше сообщество идеальным местом для любителей книг.
Боковой амиотрофический склероз
0 баллов
0 мнений
2 чтения
Жанр
Дата выхода
11 мая 2022
Краткое содержание книги Боковой амиотрофический склероз, аннотация автора и описание
Прежде чем читать книгу целиком, ознакомьтесь с предисловием, аннотацией, описанием или кратким содержанием к произведению Боковой амиотрофический склероз. Предисловие указано в том виде, в котором его написал автор (Андрей Степанович Брюховецкий) в своем труде. Если нужная информация отсутствует, оставьте комментарий, и мы постараемся найти её для вас. Обратите внимание: Читатели могут делиться своими отзывами и обсуждениями, что поможет вам глубже понять книгу. Не забудьте и вы оставить свое впечатие о книге в комментариях внизу страницы.
Описание книги
В монографии анализируются современные представления о боковом амиотрофическом склерозе. Предложена гипотеза, согласно которой БАС — это постгеномная болезнь гемопоэтических стволовых клеток, что открывает пути ранней диагностики заболевания и профилактики фатального исхода. Книга предназначена для широкого круга специалистов: врачей-клиницистов, научных сотрудников специализированных НИИ, молекулярных биологов, биохимиков, генетиков, преподавателей и студентов медицинских вузов.
Боковой амиотрофический склероз читать онлайн полную книгу - весь текст целиком бесплатно
Перед вами текст книги, разбитый на страницы для удобства чтения. Благодаря системе сохранения последней прочитанной страницы, вы можете бесплатно читать онлайн книгу Боковой амиотрофический склероз без необходимости искать место, на котором остановились. А еще, у нас можно настроить шрифт и фон для комфортного чтения. Наслаждайтесь любимыми книгами в любое время и в любом месте.
Текст книги
ALS13/БАС13: атаксин 2 (ATXN2)
Более 36 повторов CAG внутри ATXN2 способны вызвать спинально-церебеллярную атаксию 2; однако было замечено, что промежуточные повторы в диапазоне 27—33 тесным образом ассоциируются с БАС, и таким образом установлено, что ATXN2 модифицирует токсичность TDP-43 в дрожжах (Elden et al.
ALS20/БАС20: гетерогенный ядерный рибонуклеопротеин A I (hnRNPA I)
После доказательства с использованием методов секвенирования экзомов того, что hnRNPA 1 и hnRNPA2B1 мутации являются причинными в семействах мультисистемной протеинопатии, эти гены были специально изучены в 212 случаях семейного БАС, по которым метод экзомного секвенирования был доступен (Kim et al., 2013). Был выявлен отдельный случай, сопровождавшийся мутацией в hnRNPA1. Любопытно, что hnRNPA1 и A2/B1 являются известными взаимодействующими партнерами TDP-43, а hnRNPA1 также взаимодействует с убиквилином-2 (Gilpin et al., 2015). В двигательных нейронах БАС существует утрата интенсивного hnRNPA1 ядерного окрашивания, что также соотносится с ядерной потерей в TDP-43, хотя и hnRNPA1 не был замечен как совместно локализующийся с TDP-43 во включениях, сформированных в виде клубка (Honda et al., 2015). Однако скрининг 113 итальянцев с семейным БАС и 135 голландцев с семейной формой, а также 1084 голландцев со спорадической формой не выявил какие-либо hnRNPA1 мутации, что приводит нас к выводу о том, что это очень редкая причина возникновения семейной формы БАС.
Мнения
Еще нет комментариев о книге Боковой амиотрофический склероз, и ваше мнение может быть первым и самым ценным! Расскажите о своих впечатлениях, поделитесь мыслями и отзывами. Ваш отзыв поможет другим читателям сделать правильный выбор. Не стесняйтесь делиться своим мнением!
