Боковой амиотрофический склероз

На нашем сайте вы можете читать онлайн «Боковой амиотрофический склероз». Эта электронная книга доступна бесплатно и представляет собой целую полную версию без сокращений. Кроме того, доступна возможность слушать аудиокнигу, скачать её через торрент в формате fb2 или ознакомиться с кратким содержанием. Жанр книги — Медицина. Кроме того, ниже доступно описание произведения, предисловие и отзывы читателей. Регулярные обновления библиотеки и улучшения функционала делают наше сообщество идеальным местом для любителей книг.

0 баллов
0 мнений
2 чтения

Жанр

Медицина

Дата выхода

11 мая 2022

Краткое содержание книги Боковой амиотрофический склероз, аннотация автора и описание

Прежде чем читать книгу целиком, ознакомьтесь с предисловием, аннотацией, описанием или кратким содержанием к произведению Боковой амиотрофический склероз. Предисловие указано в том виде, в котором его написал автор (Андрей Степанович Брюховецкий) в своем труде. Если нужная информация отсутствует, оставьте комментарий, и мы постараемся найти её для вас. Обратите внимание: Читатели могут делиться своими отзывами и обсуждениями, что поможет вам глубже понять книгу. Не забудьте и вы оставить свое впечатие о книге в комментариях внизу страницы.

Описание книги

В монографии анализируются современные представления о боковом амиотрофическом склерозе. Предложена гипотеза, согласно которой БАС — это постгеномная болезнь гемопоэтических стволовых клеток, что открывает пути ранней диагностики заболевания и профилактики фатального исхода. Книга предназначена для широкого круга специалистов: врачей-клиницистов, научных сотрудников специализированных НИИ, молекулярных биологов, биохимиков, генетиков, преподавателей и студентов медицинских вузов.

Боковой амиотрофический склероз читать онлайн полную книгу - весь текст целиком бесплатно

Перед вами текст книги, разбитый на страницы для удобства чтения. Благодаря системе сохранения последней прочитанной страницы, вы можете бесплатно читать онлайн книгу Боковой амиотрофический склероз без необходимости искать место, на котором остановились. А еще, у нас можно настроить шрифт и фон для комфортного чтения. Наслаждайтесь любимыми книгами в любое время и в любом месте.

Текст книги

Шрифт
Размер шрифта
-
+
Межстрочный интервал

Белок VAPB является интегральным белком 2-го типа мембраны эндоплазматического ретикулума, который принимает участие во внутриклеточном трафике и ответной реакции несвернутого белка (Lev et al., 2008), а также в регулировании взаимодействия между эндоплазматическим ретикулумом и митохондрией (Stoica et al., 2014). Однако p.P56S-мутантный белок не вызывает ответную реакцию несвернутого белка, перемены в поглощении кальция в митохондрии и нарушение антероградного аксонального транспорта митохондрии (Kanekura et al.

, 2006; De Vos et al., 2012; Morotz et al., 2012).

ALS17/БАС17: хроматин-модифицирующий белок 2B (CHMP2B)

Мутации в CHMP2B вначале были определены в 2 вероятных случаях семейного БАС и в последующих 3 случаях спорадического БАС; большинство из мутаций выявляли преобладающий фенотип нижнего двигательного нейрона (Parkinson et al., 2006; Cox et al., 2010). Белок CHMP2B является компонентом ESCRT-III системы эндосомального трафика, сортирующей «грузы» в мультивезикулярные тельца.

Не так давно 4 новейших мутации были выявлены в случаях БАС, кажущихся спорадическими, и они располагались в домене, который необходим для формирования мультивезикулярных телец (van Blitterswijk et al., 2012). В клеточных моделях мутантный CHMP2B приводил к формированию крупных вакуолей и возрастанию LC3-II маркера аутофагии, подразумевая дисрегуляцию аутофагии как механизм, способствующий развитию БАС.

ALSI I: фосфоинозитидная 5-фосфатаза (FIG4)

Мутации в FIG4 вначале определялись как являющиеся причинным фактором в болезни Шарко – Мари – Тута по типу 4J, хотя у одной семьи наблюдался клинический фенотип, напоминающий БАС.

Скрининг семейных и спорадических случаев БАС определил 9 вариантов, 6 из которых показывали нарушение в функции дрожжей (Chow et al., 2009). FIG4, также известный как SAC3, регулирует уровни комплекса PI (3,5) P2 и тем самым контролирует ретроградный трафик энодосомальных везикул в область Гольджи.
Мутантные белки показывали потерю фосфатазной активности, неправильную локализацию и неспособность соединяться с PI (Online Mendelian Inheritance in Man, 2016; Andersen, 2006) P2-комплексом. Дальнейший скрининг популяций больных из Италии и Тайваня не смог обнаружить какие-либо новейшие варианты, хотя лишь 80 спорадических БАС и 15 семейных БАС проходили скрининг в каждом исследовании (Tsai et al., 2011; Verdiani et al., 2013).

Добавить мнение

Ваша оценка

Кликните на изображение чтобы обновить код, если он неразборчив

Мнения

Еще нет комментариев о книге Боковой амиотрофический склероз, и ваше мнение может быть первым и самым ценным! Расскажите о своих впечатлениях, поделитесь мыслями и отзывами. Ваш отзыв поможет другим читателям сделать правильный выбор. Не стесняйтесь делиться своим мнением!

Похожие книги