На нашем сайте вы можете читать онлайн «Боковой амиотрофический склероз». Эта электронная книга доступна бесплатно и представляет собой целую полную версию без сокращений. Кроме того, доступна возможность слушать аудиокнигу, скачать её через торрент в формате fb2 или ознакомиться с кратким содержанием. Жанр книги — Медицина. Кроме того, ниже доступно описание произведения, предисловие и отзывы читателей. Регулярные обновления библиотеки и улучшения функционала делают наше сообщество идеальным местом для любителей книг.
Боковой амиотрофический склероз

Жанр
Дата выхода
11 мая 2022
Краткое содержание книги Боковой амиотрофический склероз, аннотация автора и описание
Прежде чем читать книгу целиком, ознакомьтесь с предисловием, аннотацией, описанием или кратким содержанием к произведению Боковой амиотрофический склероз. Предисловие указано в том виде, в котором его написал автор (Андрей Степанович Брюховецкий) в своем труде. Если нужная информация отсутствует, оставьте комментарий, и мы постараемся найти её для вас. Обратите внимание: Читатели могут делиться своими отзывами и обсуждениями, что поможет вам глубже понять книгу. Не забудьте и вы оставить свое впечатие о книге в комментариях внизу страницы.
Описание книги
В монографии анализируются современные представления о боковом амиотрофическом склерозе. Предложена гипотеза, согласно которой БАС — это постгеномная болезнь гемопоэтических стволовых клеток, что открывает пути ранней диагностики заболевания и профилактики фатального исхода. Книга предназначена для широкого круга специалистов: врачей-клиницистов, научных сотрудников специализированных НИИ, молекулярных биологов, биохимиков, генетиков, преподавателей и студентов медицинских вузов.
Боковой амиотрофический склероз читать онлайн полную книгу - весь текст целиком бесплатно
Перед вами текст книги, разбитый на страницы для удобства чтения. Благодаря системе сохранения последней прочитанной страницы, вы можете бесплатно читать онлайн книгу Боковой амиотрофический склероз без необходимости искать место, на котором остановились. А еще, у нас можно настроить шрифт и фон для комфортного чтения. Наслаждайтесь любимыми книгами в любое время и в любом месте.
Текст книги
Фибробласты, полученые у членов семьи первоначальной родословной, показали множественные митохондриальные ДНК-делеции (удаления), нарушения респираторной цепи и структурно патологическую митохондрию, что позволило сделать вывод о том, что CHCHD10 может играть роль в респираторной цепи и (или) в устойчивости митохондриального генома (Bannwarth et al., 2014). Этот факт поддерживается дополнительным исследованием группы E.C. Genin et al. (2015), которое выявило не только потерю гребней и заживление митохондриального генома в фибробластах пациентов, но и невозможность апоптоза по причине неспособности выделять цитохром-С.
Генетика БАС оказывает существенное влияние на наше понимание заболевания и механизмов, задействованных в нейродегенерации. Большинство генов шифруют белки, участвующие в РНК-процессинге и путях деградации белков, системе убиквитин-протеасомы и аутофагии. Однако ни один из них, ни какие-либо иные задействованные пути не работают изолированно, а оказывают воздействие на другие клеточные процессы.
Наряду с множественными генетическими причинами очевидно, что эти гены также причастны и к дополнительным расстройствам, не только к другим нейродегенеративным нарушениям, таким как лобно-височная деменция и атаксия, но и к миопатиям, костной болезни Педжета и глаукоме. Применение методов полногеномного масштабного секвенирования и полноэкзомного секвенирования в таких проектах, как 100 000 Проект геномов в Великобритании (genomicsengland.





