Боковой амиотрофический склероз

Группа схожих между собой и родственных расстройств двигательной системы (ALS-деменция, прогрессирующая мышечная атрофия, первичный боковой склероз и «болезнь двигательного нейрона с включением деменции» – motor neuron disease, MND inclusion dementia) в данном контексте рассматриваются в свете подобных патологических проявлений, присущих БАС. Все они могут встраиваться в концептуальные рамки, характеризующие общую молекулярную морфологическую патологию, которая предстает с существенным фенотипическим многообразием, на основе анатомической вариабельности в степени индивидуальной восприимчивости к патологии.

Взаимосвязь между подобными патологическими признаками, выявляемыми при аутопсии, а также нынешний взгляд на морфогенез заболевания рассматриваются с учетом постановки ряда связанных друг с другом вопросов отдельными зарубежными нейроспециалистами (Ince, 2000):

a) Характеризует ли единичная специфичная молекулярная патология заболевание БАС как самостоятельную нозологию, как, например, это происходит при сенильных бляшках и нейрофибриллярных клубках при болезни Альцгеймераили с тельцами Леви, характерными для болезни Паркинсона?

b) Какова патоморфологическая взаимосвязь между семейным и спорадическим видами БАС?

c) Характеризуют ли схожие молекулярные патологии какой-либо конкретный БАС, обусловленный мутациями в гене, кодирующим супероксиддисмутазу медь-цинка (SOD1) и другие формы спорадического и семейного БАС?

d) Есть ли морфологические различия между другими генетически детерминированными дегенерациями двигательного нейрона (например, связанная с X- хромосомой бульбоспинальная мышечная атрофия Кеннеди, спинальная мышечная атрофия) и разнообразными формами БАС?

Отсутствие in vivo методов мониторинга за патологическими изменениями в двигательных нейронах и их аксонах привело к тому, что представление о процессе заболевания базируется более на перекрестных (кросс-секционных) данных, нежели на данных продольных (лонгитудинальных) наблюдений.

Таким образом, ключевые вопросы, касающиеся механизмов клеточной гибели, а также кинетики процесса, продолжают оставаться спорными применительно к заболеванию человека, несмотря на то что доступны дополнительные данные, полученные из in vivo исследований морфологических изменений в двигательных нервах. Схожие проблемы возникают при интерпретации изменений, происходящих в верхних двигательных нейронах при БАС.