Новые люди. Предпосылки появления человека ноосферы

В литературе используется термин «остеодисплазия», под которым понимается порок развития костной ткани, обусловленный остановкой, замедлением или извращением остеогенеза на определенной стадии эмбрионального или постнатального развития. Понятие «костная дисплазия» отражает лишь локомоторные изменения при системном недоразвитии соединительной ткани. Однако, с позиции интерниста, при таком подходе остаются вне поля наблюдения нередко тяжелые изменения со стороны внутренних органов, отмечаемые при этой патологии.

Для характеристики фенотипических особенностей больных ПМК, сочетающегося с изменениями опорно-двигательного аппарата, кожи и глаз, М Glesby и R.E. Pyentz предложили понятие «та88» -фенотипа. Эти же исследователи, изучив комплекс фенотипических маркеров ДСТ, выявили так называемую «фенотипическую протяженность» (phenothypic continimn): норма – ПМК – синдром Марфана.

Т. И. Кадурина, положив в основу достижения молекулярной генетики в области биосинтеза коллагенов, предложила термин «коллагенопатии».

Термин «коллагенопатии» по своему смыслу тождественен наследственной ДСТ, хотя отражает лишь генетически детерминированные дефекты коллагеновых структур в онто- и органогенезе и не характеризует в полной мере всю костно-мышечную дисплазию. Однако четкое выделение генетических дефектов позволяет классифицировать коллагенопатии с выделением состояний, обусловленных мутациями генов на этапах синтеза или распада коллагена (Аскирова В. А. 2009). Данная классификация коллагенопатии предусматривает также выделение клинических синдромов дифференцированной и недифференцированной дисплазии, учет которых представляет интерес не только для медицинских генетиков, но и для клиницистов. Дифференцированные коллагенопатии, обусловленные мутациями в коллагеновых генах на этапах синтеза коллагена, по мнению Кадуриной Т. И. классифицируются с учетом типа поврежденного коллагена, а именно: 1. Коллагена 1 типа (несовершенный остеогенез, синдром ЭлерсаДанлоса 7-А-, 7-В-типов, синдром Марфана); 2. Коллагена II типа (ахондроплазия, гипохондроплазия, спондилоэпифизарная дисплазия, синдром Стиклера); 3. Коллагена III типа (синдром Элерса-Данлоса 4 типа, аневризма аорты и др.); 4. Коллагена IV типа (синдром Альпорта); 5. Коллагена V типа (синдром Элерса-Данлоса 1 и 2 типов); 6. Коллагена VII типа (простой буллезный эпидермолиз, дистрофическая форма эпидермолиза и др.); 7. Коллагена X типа (спондилометафизарная дисплазия и др.