Материнство. От зачатия до родов

1 из 100 детей рождается дауном». На этом она остановилась и отписала направление к генетикам. Они сказали то же самое и написали направление на прокол пуповины, объяснив, что риск потерять ребенка очень большой. Я записалась на эту процедуру, но не была до конца уверена, нужна она мне или нет. Знакомый врач сказал, что только при низком уровне АФП нужно беспокоиться, а один только показатель ХГЧ ни о чем не говорит. Я безумно переживаю, не могу работать, плачу постоянно. Это долгожданная малышка, доченька моя!

ВОПРОС: Срок беременности – 20 недель.

Анализы на АФП в норме, уровень ХГЧ – повышен. Акушер настаивает на проведении амниоцентеза, я – против. Есть ли смысл тревожиться, если по УЗИ все нормально?

В последние годы для оценки состояния плода широко используется так называемый тройной тест. Этот метод предполагает оценку маркеров пороков развития плода: альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и эстриола (Е3).

Тройной тест проводится на 15–20-й неделе беременности. В обязательном порядке его необходимо выполнять женщинам, имеющим следующие факторы риска:

? возраст старше 35 лет;

? случаи семейного носительства хромосомных болезней;

? рождение предыдущих детей с пороками развития;

? радиационное облучение одного из супругов;

? прием цитостатиков или антиэпилептических препаратов;

? привычное невынашивание;

? определение признаков патологии плода при УЗИ.

Информативность тройного теста при выявлении синдрома Дауна составляет 60 %, дефектов нервной трубки – 80–90 %. Особую настороженность вызывает снижение АФП при стойком повышении уровня ХГЧ. Такое сочетание позволяет заподозрить наличие у ребенка синдрома Дауна.

При обнаружении отклонений анализ целесообразно повторить. Следует помнить о том, что этот тест является скрининговым, а не диагностическим. Это значит, что он помогает выявить группу беременных, которым необходимо более углубленное обследование.

Самым достоверным способом постановки диагноза является исследование хромосомного набора клеток плода. С этой целью изучают амниотическую жидкость (выполняют амниоцентез) или пуповинную кровь плода (кордоцентез).

Дополнительные методы обследования позволяют подтвердить или опровергнуть результаты теста. При выполнении инвазивных диагностических вмешательств риск потери плода повышен.