Лучший мир. Куш

trigger «собачка, защёлка, спусковой крючок») – в медицине, провоцирующий фактор, запускающий, например, неблагоприятные изменения в организме или провоцирующий обострение имеющегося хронического заболевания.], но, если на чистоту, жить ему осталось максимум два месяца, – доктор прямо посмотрел в лицо папы мальчика. – Медицина бессильна. Скоро он перестанет держать голову, потом самостоятельно глотать, а следом и дышать.

Мама Коли закрыла лицо ладонями и, сдерживая крик душевной боли, заплакала. От каждого всхлипа ее плечи содрогались, а лицо папы мальчика каменело на глазах.

– Неужели ничего нельзя сделать? Неужели медицина пасует перед этим диагнозом.

– Давайте я вам подробно объясню, что такое спинально-мышечная атрофия или, как ее сокращенно называют СМА. Это редкая наследственная болезнь, вызванная дефектом в гене SMN1. Он кодирует белок, который необходим для выживания крупных нервных клеток, обеспечивающих поддержание тонуса мышц. Из-за уменьшения уровня этого белка снижается функция нейронов и возникает атрофия, то есть ослабление, уменьшение мышц в размерах.

СМА наследуется по аутосомно-рецессивному типу – для проявления этой мутации дефектный ген должен быть унаследован от обоих родителей. Общая распространенность заболевания составляет примерно один человек на десять тысяч, однако носителем дефектного гена является примерно один из пятидесяти человек.

– Нам уже рассказывали об этом. Ваша клиника не первая, в которую мы обращаемся. У Коли третий тип СМА, продолжительность жизни при таком типе спинально-мышечной атрофии достигает среднестатистической.

А вы говорите, что ему осталось всего два месяца. Ему всего лишь двенадцать лет, о каком среднестатистическом возрасте жизни может идти речь?

– С этого я и начал нашу с вами беседу. Третий тип СМА резко видоизменился во второй. Ни я, ни мои коллеги, раньше с таким не сталкивались.

– Что за второй тип ? – отец успокаивающе погладил жену по спине.

– СМА второго типа, или болезнь Дубовица.

Первые симптомы у больного появляются в промежуток между шестью месяцами и полутора годами жизни. Дети с этой формой никогда не смогут ходить и стоять. Прогрессирует болезнь по-разному: одни дети постепенно слабеют, в то время как у других, благодаря тщательному контролю и уходу, ухудшение не наступает длительное время.

– Понятно, что ничего не понятно! – папа Коли резко поднялся и принялся мерять небольшой кабинет нервными шагами.