Безопасная беременность в вопросах и ответах

Она наступила достаточно быстро, с первого месяца планирования, и развивалась, что не могло не радовать. В 10 недель, учитывая возраст и неразвивающуюся беременность в истории болезни пациентки, я предложила ей сделать неинвазивный тест. Девушка засомневалась: зачем это нужно, да и вообще дорого! Я попыталась объяснить ценность исследования всеми доступными способами. В итоге мы его сделали: он проводится довольно быстро (напоминаю, сейчас нужна всего лишь кровь из вены), и получили результат. Тест показал риск болезни Дауна выше 99 %.

Ответственна за синдром Дауна лишняя хромосома 21-й аутосомной хромосомы, которая регулирует правильное развитие различных органов и систем. Если в норме человек имеет 23 пары или всего 46 хромосом, то при синдроме Дауна наблюдается тройное количество 21?й хромосомы вместо положенных двух.

Впервые заболевание было описано врачом Джоном Дауном в 1866 году и поэтому названо по имени автора. Причем благодаря активной медицинской помощи, адекватному развитию таких детей, они вырастают максимально адаптированными к реальному миру.

Немного статистики: синдром Дауна – достаточно часто встречающаяся патология, она наблюдается у одного ребенка среди 700–800 родившихся. Действительно, с возрастом риск появления мутации, которая приведет к трисомии по 21-й хромосоме, растет. Примерно с возраста 38–39 лет вероятность увеличивается в разы: если молодая девушка 20–24 лет от роду может зачать ребенка с синдромом Дауна в 1 случае из 1562, то в возрасте старше 45 лет шансы оцениваются как 1 к 19.

Но это вовсе не гарантирует, что малыш с таким диагнозом не может родиться у 19-летней молодой мамы. Более того, в своей практике я принимала роды у 19-летней модели, родившей ребенка с синдромом Дауна. При этом в женской консультации, где она наблюдалась, никто не предлагал ей пройти дородовые скрининги, учитывая юный возраст.

Поскольку женщины «в возрасте» рожают редко, по статистике получается, что 80 % детей с синдромом Дауна появляются на свет у женщин до 35 лет.

Нельзя сказать, кто чаще страдает данной генетической аномалией: мальчики или девочки, процент больных детей одинаков как в том, так и в другом случаях.

Но вернемся к нашей истории. Конечно, будущая мама отправилась на консультацию к генетику. Конечно же, для стопроцентного подтверждения диагноза была произведена биопсия плода.