На нашем сайте вы можете читать онлайн «Патологическая физиология: конспект лекций». Эта электронная книга доступна бесплатно и представляет собой целую полную версию без сокращений. Кроме того, доступна возможность слушать аудиокнигу, скачать её через торрент в формате fb2 или ознакомиться с кратким содержанием. Жанр книги — Медицина. Кроме того, ниже доступно описание произведения, предисловие и отзывы читателей. Регулярные обновления библиотеки и улучшения функционала делают наше сообщество идеальным местом для любителей книг.
Патологическая физиология: конспект лекций
0 баллов
0 мнений
0 чтений
Жанр
Дата выхода
20 мая 2009
Краткое содержание книги Патологическая физиология: конспект лекций, аннотация автора и описание
Прежде чем читать книгу целиком, ознакомьтесь с предисловием, аннотацией, описанием или кратким содержанием к произведению Патологическая физиология: конспект лекций. Предисловие указано в том виде, в котором его написал автор (Татьяна Дмитриевна Селезнева) в своем труде. Если нужная информация отсутствует, оставьте комментарий, и мы постараемся найти её для вас. Обратите внимание: Читатели могут делиться своими отзывами и обсуждениями, что поможет вам глубже понять книгу. Не забудьте и вы оставить свое впечатие о книге в комментариях внизу страницы.
Описание книги
Информативные ответы на все вопросы курса «Патологическая физиология» в соответствии с Государственным образовательным стандартом.
Патологическая физиология: конспект лекций читать онлайн полную книгу - весь текст целиком бесплатно
Перед вами текст книги, разбитый на страницы для удобства чтения. Благодаря системе сохранения последней прочитанной страницы, вы можете бесплатно читать онлайн книгу Патологическая физиология: конспект лекций без необходимости искать место, на котором остановились. А еще, у нас можно настроить шрифт и фон для комфортного чтения. Наслаждайтесь любимыми книгами в любое время и в любом месте.
Текст книги
Молекулярные болезни – обширная группа заболеваний, природа которых связана с повреждением отдельных генов. Сейчас известно более 2500 молекулярных болезней. Причиной данной патологии являются генные (точечные) мутации, т. е. изменения последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК. Характер патологии зависит от локализации повреждения на нити ДНК. В генетическом аппарате эукариот имеются функционально различные участки: промотор – небольшая зона ДНК, узнающаяся РНК-полимеразой и факторами инициации транскрипции, регуляторные участки – энхансеры (усилители) и сайленсеры (ослабители) транскрипции, зона терминации транскрипции, а также структурные гены, определяющие последовательность аминокислот в молекуле белка.
Тут будет реклама 1
Большинство генов эукариот имеет прерывистую структуру: последовательности нуклеотидов, кодирующие белок (экзоны), чередуются с участками, не несущими информации (интроны). В ядре синтезируется про-м-РНК-копия всего гена. Далее здесь же в ядре все несмысловые участки вырезаются, а концы кодирующих последовательностей соединяются.Тут будет реклама 2
Этот процесс назван сплайсингом. В одном и том же гене сплайсинг может протекать разными способами (альтернативный сплайсинг), т. е. под контролем одного гена в принципе могут синтезироваться несколько полипептидов с различной аминокислотной последовательностью.
Реализуется сплайсинг с помощью специализированных ферментов, а также за счет аутокатализа, когда роль фермента (рибозима) выполняет сама про-м-РНК.
Мутации, затрагивающие область промотора или регуляторные участки, приводят к изменению количества синтезируемого белкового продукта, но сам белок остается неизменным.
Тут будет реклама 3
Мутации структурного гена ведут к изменению первичной структуры белка. Мутация в области интрона может остаться без последствий, однако изменение сигнальной последовательности нуклеотидов на границе экзона и интрона может привести к нарушению процесса аутосплайсинга.
При мутации экзонов возможны следующие патологические изменения:
1) при мутации со «сдвигом рамки» может синтезироваться белок с резко измененной структурой и нарушенной функцией;
2) мутация может превращать бессмысленный (терминаторный) триплет в смысловой – синтезируется полипептидная цепь большей длины, чем в норме;
3) мутация может превращать смысловой триплет в терминаторный – происходит синтез укороченной полипептидной цепи;
4) мутация может приводить к изменению смысла кодона, что вызовет замену аминокислоты в полипептидной цепи.
Тут будет реклама 4
Мнения
Еще нет комментариев о книге Патологическая физиология: конспект лекций, и ваше мнение может быть первым и самым ценным! Расскажите о своих впечатлениях, поделитесь мыслями и отзывами. Ваш отзыв поможет другим читателям сделать правильный выбор. Не стесняйтесь делиться своим мнением!
Другие книги автора
Понравилась эта книга? Познакомьтесь с другими произведениями автора Татьяна Дмитриевна Селезнева! В этом разделе мы собрали для вас другие книги, написанные вашим любимым писателем.
Похожие книги
