Большая медицинская энциклопедия диагностики. 4000 симптомов и синдромов

Заболевание носит семейный характер и наследуется доминантно.

Клиника

В редких случаях симптомы болезни обнаруживаются у новорожденных, чаще в детском возрасте (в 3–5 лет).

Анемические симптомы выражены слабо, так как усиленное разрушение эритроцитов уравновешивается их повышенной регенерацией.

Обращают внимание на такие симптомы, как желтуха, умеренное увеличение печени и селезенки, стул окрашен, моча не изменяет своего цвета. Такое состояние может наблюдаться много месяцев или даже несколько лет, но нередко отмечаются кризы с тяжелыми симптомами – острым малокровием и резко выраженной желтухой.

Криз может быть спровоцирован банальной инфекцией, физической нагрузкой.

Диагностика

В диагностике имеют значение семейный характер заболевания (родители, дети), перечисленные клинические симптомы, а также наличие измененной формы и величины эритроцитов (сфероцитоз и пониженная осмотическая резистентность).

Лечение

При кризах, сопровождающихся острым малокровием, показаны переливания крови или эритроцитарной массы.

Крайним средством является удаление селезенки (спленэктомия).

АНЕМИЯ ВСЛЕДСТВИЕ ДЕФИЦИТА АКТИВНОСТИ ФЕРМЕНТОВ ИЗ СИСТЕМЫ ГЛЮТАТИОНА

Этиология и патогенез

К этой группе заболеваний относятся гемолитические синдромы, связанные с дефицитом глютатион-редуктазы, синтетазы глютатиона, глютатионпероксидазы.

Наиболее часто встречается гемолитическая анемия, обусловленная дефицитом активности глютатион-редуктазы. При помощи этого фермента окисленный глютатион превращается в восстановленный.

Известно, что восстановленный глютатион является биокатализатором, имеющим большое значение в сохранении нормальной функции и структуры эритроцитов.

Клиника

Симптомы сходны с общими симптомами всех гемолитических анемий.

Диагностика

Диагноз основан на лабораторных данных – обнаружении большого числа телец Гейнца в периферической крови, в биохимическом анализе отмечается снижение активности ферментов системы глютатиона.

Лечение

Проводится заместительная терапия (ферментативная), используются симптоматические средства.

Нередко назначение рибофлавина дает стойкий положительный эффект.

АНЕМИЯ ВСЛЕДСТВИЕ НАРУШЕНИЙ МЕТАБОЛИЗМА НУКЛЕИДОВ

Этиология и патогенез

Развитие данной анемии связано с нарушением процесса гликолиза, а именно его анаэробного пути, что влечет нарушение энергетического обеспечения эритроцитов и их гемолиз.

Клиника, диагностика и лечение

См. «Недостаточность Г—6ФД».