Женское здоровье. Большая медицинская энциклопедия

При яичниковой ЗПР в крови резко снижено количество эстрогенов, но в 2–2,5 раза повышено количество ГТГ гипофиза (которые стимулируются по принципу положительной и отрицательной обратной связи).

Отсутствие полового развития может быть следствием дисгенезии гонад (ДГ) – нарушения развития, обусловленного врожденным дефектом половых хромосом. При этом ткань яичников практически отсутствует, что и ведет к резкой недостаточности половых гормонов.

Проявляется дисгенезия гонад (ДГ) в 3 формах: синдром Шерешевского – Тернера, «чистая» форма ДГ и смешанная форма ДГ.

Синдром Шерешевского – Тернера характеризуется низкой массой тела при рождении, характерными крыловидными складками на шее, обилием родимых пятен, пороками развития сердца, аорты, почек. При дальнейшем развитии отмечается отставание в росте, особенно заметное у девочек именно в пубертатном возрасте (длина тела редко превышает 150 см). Могут быть и другие пороки развития и отклонения: птоз (опущенные веки), косоглазие, низко посаженные уши неправильной формы, низкая линия роста волос на шее, синдактилия (срастание пальцев) и др.

В пубертатном периоде у таких девочек не появляются вторичные половые признаки, соски широко расставлены. Резко недоразвиты наружные половые органы, влагалище и матка, слизистая сухая, эндометрий атрофичен, на месте яичников – соединительнотканные тяжи. Резко снижено содержание эстрогенов в крови, значительно повышен уровень гонадотропных гормонов гипофиза (ФСГ и ЛГ), так как они стимулируются по принципу положительной и отрицательной обратной связи, в результате резкого недостатка эстрогенов. Кариотип 45,X; 45,Х/46,ХY; 45,Х/ХХ; ХХХ и др.

«Чистая» форма дисгенезии гонад характеризуется женским фенотипом, т. е. нормальным или выше нормального ростом, полным отсутствием или резким недоразвитием молочных желез, скудным вторичным оволосением, недоразвитыми (инфантильными) наружными и внутренними половыми органами с наличием соединительнотканных тяжей на месте яичников. При этом аномалии развития отсутствуют.

Кариотип – 46,ХХ или 46,ХY.

Смешанная форма дисгенезии гонад называется так потому, что в кариотипе обязательно присутствует Y-хромосома: 45,Х/46,ХY или ее часть. Это находит отражение в строении тела и половых органов, где обязательно присутствуют и мужские черты, так называемые признаки вирилизации: гипертрофия клитора, резкое недоразвитие больших и малых половых губ, отсутствие молочных желез, нередко выраженный гипертрихоз (т. е. повышенное оволосение).