Конспект лекций по пропедевтике детских болезней

Методический тип более доскональный, так как учитываются основные жалобы, анамнез, исследуются все органы.

3. Классификация диагнозов

Классификация диагнозов:

1) по методу построения прямой (по аналогии): дифференциальный, полный, путем наблюдения, по результатам лечения;

2) по времени выявления: ранний, поздний, ретроспективный, посмертный;

3) по степени обоснованности: предварительный, окончательный, под вопросом.

Может быть интуитивная или индуктивная постановка диагноза.

4.

 Прогноз

Прогноз – это обоснованное предположение о том, что произойдет с больным.

Прогноз может быть:

1) хороший;

2) плохой;

3) сомнительный;

4) очень плохой;

5) предвещающий смерть.

Необходимо учитывать возможность врачебной ошибки.

Лекция 5. Основные методы генетического анализа человека

Закономерности наследования признаков у человека на уровне организма раскрываются с помощью генеалогического и популяционно-генетического методов.

1.

 Генеалогический метод

Генеалогический метод раскрывает закономерности наследования признаков в границах одной семьи. Поэтому его называют методом родословного дерева.

Анализ родословного дерева позволяет установить тип наследования данного наследственного заболевания или каких-либо других признаков. Иногда возникает необходимость провести анализ нескольких родословных семей, где имеется одно и то же наследственное заболевание, и обработать полученные данные с помощью специфических математических генетических методов, для того чтобы установить тип наследования болезни.

Оформление родословного дерева проводится путем специального обозначения. В родословном дереве каждое поколение отмечается римской цифрой, а каждое лицо – арабской. Генеалогическое дерево, начиная с больного ребенка, до дедушек и бабушек вверх по вертикали и до братьев и сестер – по горизонтали. При необходимости объем генеалогического обследования может быть расширен. Желательно, чтобы полученные данные отражались в генетической карте.

2. Популяционно-генетический метод

Популяционно-генетический метод раскрывает закономерности распространения наследственных признаков и болезней в больших группах населения, рассматривая народы в широком масштабе. На основании закона Дж. Гаран и В. Вайберга определяется генная частота данного признака или наследственного заболевания в определенных районах и в определенные периоды времени.

3.