У вас дома младенец. Инструкция, которую забыли приложить в роддоме

Женщинам – на Х-сцепленные заболевания, в том числе мышечную дистрофию Дюшена, гемофилию, болезнь Фабри, врожденную гипоплазию надпочечников и другие;

• женщинам, имеющим в личном или наследственном анамнезе проявления синдрома ломкой Х-хромосомы (синдром преждевременного истощения яичников, нарушение фертильности, связанное с повышением фолликулостимулирующего гормона до 40 лет), людям с появившимся тремором и мозжечковой атаксией (расстройство с нарушением походки, устойчивости и статики);

• лицам африканского, ближневосточного, азиатского происхождения рекомендован скрининг на наследственные анемии: альфа-талассемия, серповидно-клеточная анемия, бета-талассемия;

• евреям-ашкенази рекомендуются тесты на болезнь Тея-Сакса; болезнь Канавана; болезнь Дея-Рейли, или семейную дизавтономию; анемию Фанкони; болезнь Ниманна-Пика; синдром Блума; муколипидоз 4 типа и болезнь Гоше.

Здесь приведены не все заболевания, которые могут входить в состав скрининга, на самом деле их гораздо больше.

Получение информации о носительстве дает хорошее преимущество в выборе метода зачатия и возможность снизить риск проявления мутации у будущего ребенка. Пары, планирующие ЭКО, могут воспользоваться донорскими яйцеклетками или сперматозоидами, в случае если нет возможности снизить риск рождения ребенка с известным в семье наследственным заболеванием. Предимплантационное тестирование подразумевает проверку эмбриона на известную мутацию до переноса маме, дабы исключить перенос эмбрионов с наличием известной мутации, которая приводит к заболеванию, и выбрать заведомо здоровый эмбрион.

Не пренебрегайте консультацией генетика и прохождением скрининга, так как есть шанс, что риск возникновения генетического заболевания в вашей семье может быть 25 или даже 50 %, что достаточно много. Зная об этом заранее, можно постараться максимально снизить все риски.

Неинвазивный пренатальный тест

Эту процедуру можно описать буквально двумя предложениями – «Довольно быстро.

А если серьезно, что это такое? НИПТ – это неинвазивное исследование с высокой точностью, которое позволяет определить наличие хромосомных аномалий плода; приятным бонусом этого теста является определение пола ребенка.

Как оно проводится? Берется кровь из вены. Дело в том, что уже с 9-й недели в мамином кровотоке курсирует малышковая ДНК.