Современные родители. Все, что должны знать папа и мама о здоровье ребенка от рождения до 10 лет

Когда болит живот и больно глотать: глава про наследственный ангиоотек (НАО, дефицит С1-ингибитора эстеразы)

Есть особый драйв в постановке редких диагнозов, вряд ли его смогут понять не врачи (еще меньше шансов, что его поймут родители детей с этими самыми редкими диагнозами), и все же это факт. Работа педиатра состоит из рутины: ОРВИ, гастроэнтериты, прививки, атопический дерматит, детская розеола, запоры, ИМИ, ипохондрия бай прокси и т. д. – на нее уходит 90 % времени приема, если не 99 %. Занимаешься всем этим и думаешь: «Интересно, а если я столкнусь с чем-то по-настоящему сложным или редким, я справлюсь? Или мой глаз уже окончательно замылился?» Чтобы «поддерживать форму», часто читаешь о редком и сложном, но никогда не знаешь заранее, сможешь ли разобраться с настоящим диагнозом.

Поскольку уделяешь много времени редким диагнозам, они начинают мерещиться везде.

Нестандартные болезни бывают редко, но определяются они еще реже.

В каждом младенце-мальчике с тяжелым атопическим дерматитом начинает мерещиться синдром Вискотта-Олдрича, в каждом упорном запоре – болезнь Гиршпрунга, в каждом рецидивирующем парапроктите – болезнь Крона и т.

 д. Я не знаю рецепта, как удержать баланс и не свалиться в гипер- или гиподиагностику. Но стараться определенно нужно.

…Недавно поставил диагноз наследственного ангиоотека с нуля. Заподозрил, верифицировал, передал специалистам, чем был очень горд. НАО – весьма редкое и потенциально опасное заболевание.

Заинтересовался случаем, перечитал много литературы, обсуждал случай с коллегами, чтобы разобраться. Суммирую полученные знания в этот небольшой пост.

Что такое НАО?

НАО – это заболевание, которое вызывает повторные эпизоды ангиоотека в верхних дыхательных путях, желудочно-кишечном тракте или в подкожных тканях.

Приступы ангиоотека могут быть вызваны инфекцией, стрессом, менструацией, хирургическим вмешательством, стоматологическими процедурами, локальной травмой и некоторыми лекарственными средствами (включая эстрогенсодержащие контрацептивы и ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента), а также могут не иметь очевидного триггера.

HAО является редким генетическим заболеванием, наследуемым по аутосомно-доминантному типу, при котором уровень ингибитора C1-эстеразы снижается (HAО I типа) или ингибитор С1 плохо функционирует (HAО II типа). HAО диагностируется путем обнаружения низкого уровня или функции ингибитора эстеразы С1.