Я беременна, что делать? 2-е издание, дополненное и переработанное

• Можно сдать общий анализ крови, если последний раз вы его сдавали очень давно (более года назад).

• Можно исследовать уровень ферритина, если вы из группы риска по железодефициту и железодефицитной анемии. Нормы ферритина от 30 мкг/л.

• Лечение и консультации у смежных специалистов, если у вас есть хронические заболевания (сахарный диабет, болезни почек и пр.)

• Можно сдать IgG к токсоплазме/цитомегаловирусу и герпес-вирусам, чтобы понимать, была ли встреча ДО беременности с этими инфекциями.

Но в целом это необязательно, так как специфической профилактики не существует.

Надо ли проводить какие-то генетические обследования, чтобы устранить/уменьшить риски генетических заболеваний у вашего будущего ребенка?

Здесь вы должны понимать кое-какие важные моменты.

Существуют заболевания, которые возникают спонтанно у эмбриона, и они НЕ СВЯЗАНЫ С хромосомами/генами родителей.

Например, синдром Дауна.

В 99 % случаев – это случайность, возникающая НА ЭТАПЕ РАЗВИТИЯ САМОГО ЭМБРИОНА, и это нельзя предотвратить. Так бывает, риск в популяции оценивают ~ 1:1000, и статистика всегда была/будет +– в этом плане неизменна.

В связи с этим, конечно же, никакое обследование родителей ДО беременности не проводится, потому что таких не существует, и возникновение этой патологии с родителями НЕ связано (за очень редким исключением, вдаваться в подробности не буду).

Скрининг этих заболеваний (трисомий) проводится уже ВО ВРЕМЯ беременности (УЗИ плода + кровь из вены матери – НИПТ или обычный биохимический скрининг (читайте подробнее в главе про генетические скрининги)) и по результатам оценивается риск наличия хромосомных заболеваний у плода (высокий/низкий), а по результатам диагностических исследований (амниоцентез, кордоцентез, биопсия хориона) эти заболевания могут быть выявлены или исключены.

И существуют заболевания, которые называют МОНОГЕННЫМИ.

Они наследуются от мамы с папой (от них плод получает патологические гены) и возникают только в том случае, если у родителей есть определенные гены. То есть это не случайность, а унаследованное заболевание.

Именно моногенных заболеваний МОЖНО ИЗБЕЖАТЬ, если проводить скрининги у партнеров ДО наступления беременности и информировать будущих родителей.