Я беременна, что делать? 2-е издание, дополненное и переработанное

Смешно слышать, когда женщины восклицают: «Мы же сдали генетический скрининг, сделали УЗИ, и там было все ок! А у нас родился ребенок с СМА, синдромом Дауна и пр.»

Скрининги рассчитывают всего лишь РИСКИ болезней (высокий/низкий риск), трисомий, а не моногенных заболеваний и НИКОГДА ИХ НЕ ИСКЛЮЧАЮТ.

Поэтому таким «восклицающим» либо не объяснили ничего, либо объяснили, но они ничего не поняли.

Вариант второй

Беременность с помощью ЭКО с использованием ваших яйцеклеток и сперматозоидов вашего партнера + проведение преимплантационного генетического тестирования эмбриона перед переносом его в матку.

Это позволяет определить, есть ли у него СМА.

Вариант третий

Использование донорских яйцеклеток или спермы от доноров, у которого нет генов СМА.

«Дорого это все» – скажете вы. Смотря что с чем сравнивать.

Лечение СМА Золгенсмой – от 1 млн $.

И даже это не предполагает появление возможностей дожить до 100 лет без каких-либо проблем.

Для многих родителей и их детей это просто приговор. Дети умирают на первом – втором году жизни, и это очень страшно. Пережить это сложно.

Есть также вариант отказа от беременности, усыновление/удочерение.

При выявлении генов муковисцидоза у вас и вашего партнера – предлагаются точно такие же варианты.

Вы можете пройти мимо всей этой информации, не делать никаких скринингов ни во время беременности, ни до нее и просто надеяться, что пронесет.

Ваше право.

Ваш выбор.

Мое дело вас информировать.

Ваше дело – решать, что с этой информацией делать.

Обследования, необходимые во время беременности

Итак, тест показал две полоски, первым делом паника и вопрос: что делать? Поэтому, когда меня спросили, как будет называться моя книга, ответ был для меня очевиден.

Сохраняем спокойствие и пьем фолиевую кислоту в дозе 400–800 мкг/сутки. В идеале вы должны были начать ее принимать за три месяца до того, как перестали предохраняться и началиактивно пробовать зачать ребенка.

Принимаем 250 мкг йода в сутки (исключение составляют только женщины с тиреотоксикозом). Также вы можете принимать омега-3-ПНЖК, если не едите рыбу (подробнее о витаминах в разделе «Прием витаминов и микроэлементов во время беременности»).

Необходимые анализы в первом триместре

1. 10–13 недель – генетический скрининг первого триместра.