Наследственные дислипидемии

Аденин всегда становится в пару с тимином, а цитозин – с гуанином. Эти же буквенные обозначения (А, Т, G, C) используются для идентификации соответствующих нуклеотидов, образующих ДНК.

В пространственном отношении ДНК представляет собой двойную нитевидную спираль, причем одна из двух спиралей имеет отцовское происхождение, другая – материнское. Двойная спираль ДНК разделена на 23 пары фрагментов, распределенных в 46 хромосомах. Только половые клетки содержат половинный набор хромосом, то есть имеют не 46, а 23 хромосомы, поэтому при слиянии сперматозоида и яйцеклетки образуется зигота с обычным для всех других клеток числом хромосом (46).

Спирали ДНК способны легко расходиться наподобие двух половинок застежки-молнии. Важнейшим свойством ДНК является ее способность к саморепликации (удвоению) и транскрипции (копированию). Здесь ДНК выступает как матрица, а ее негативное отражение – комплементарная цепочка нуклеотидов – получила название информационной РНК (рибонуклеиновой кислоты).

Процесс перехода информации от ДНК к РНК назван транскрипцией, то есть процессом создания информационной РНК. Дальнейшая передача информации от РНК на белок совершается с помощью небольших молекул транспортной РНК, она обозначается как трансляция (Баранов В. С. [и др.], 2000).

РНК, также состоящая из нуклеотидов, «работает» триплетами, имеющими сродство к определенным аминокислотам.

Информационная РНК выходит из ядра клетки в цитоплазму и посредством рибосом синтезирует в клетке белковые структуры, избирая необходимые для этого аминокислоты.

Известно 20 видов аминокислот (серин, валин, лейцин и др.), последовательность которых в белковой цепи контролируется нуклеотидными триплетами РНК. Сродство (специфичность) нуклеотидных триплетов к аминокислотам не абсолютное, т. е. захват одной и той же аминокислоты может контролироваться не одним триплетом нуклеотидов, а несколькими. Это означает, что изменение структуры нуклеотидного триплета не каждый раз будет отражаться на аминокислотной последовательности при построении полипептида или белка (Горбунова В.

Н., Баранов В. С., 1997).

Существуют 64 возможные комбинации нуклеотидных триплетов РНК, кодирующие порядок выстраивания 20 разных аминокислот с последующим синтезом белка. Итак, место каждой аминокислоты в белковой цепи кодируется определенным нуклеотидным триплетом, от чего и будут зависеть морфофункциональные свойства образовавшегося белка.