Наследственные дислипидемии

Каким образом можно характеризовать современное понятие о гене?

Дадим определение гена по Инге-Вечтомову (1998): ген – это «картируемый на хромосоме локус, ответственный за тот или иной фенотипический признак».

Полный набор молекул ДНК или генов, по определению R. Levontin (1993), составляет генотип, который формирует в организме все, что генетически обусловлено.

Фенотип, по данным того же источника, характеризует все проявления, свойственные организму в каждый конкретный момент жизни. Фенотип только частичное (индивидуальное) отражение генотипа, он должен рассматриваться как уникальное следствие генотипа, проявляющееся определенным образом в конкретных условиях.

R. Levontin полагает, что на гены следует смотреть как на «чертежи», а на организм – как на модель, построенную в конкретных условиях среды.

Любой ген состоит из двух родительских половинок или аллелей, которые могут быть одинаковыми или разными по своим генетическим характеристикам. Аллели – это альтернативные формы генов. Если родительские гены, контролирующие данный признак, имеют одну и ту же аллельную форму, их носителя называют гомозиготным, если же эти гены принадлежат к разным аллельным формам, они должны определяться как гетерозиготные.

Гетерозиготные аллели обладают неодинаковой силой воздействия на тот или иной признак. Если доминирует один из аллелей, его называют доминантным. В связи с этим принято различать доминантное и рецессивное наследование.

Рецессивное наследование проявляет себя в полную силу только в том случае, если оба рецессивных «родительских» аллеля оказались гомологичными, тогда они будут действовать в одном направлении и наследственный признак проявит себя полностью.

Это касается как «здоровых», так и «патологических» генов, то есть «патологические гены», связанные с передачей генетически детерминированных болезней, тоже могут быть доминантными (семейная ГХС) или рецессивными (муковисцидоз).

Если родители будущего ребенка являются носителями одного и того же рецессивного признака, который у них не проявлялся, так как сами они были гетерозиготами по этому признаку, то вероятность рождения гомозиготного по данному признаку ребенка резко возрастает.

Так возникают сравнительно редкие, рецессивно наследуемые болезни. Именно в связи с этим крайне нежелательными являются браки между родственниками, поскольку в этих случаях вероятность проявления «патологических генов» (как доминантных, так и рецессивных) у потомков значительно увеличивается.