На нашем сайте вы можете читать онлайн «Боковой амиотрофический склероз». Эта электронная книга доступна бесплатно и представляет собой целую полную версию без сокращений. Кроме того, доступна возможность слушать аудиокнигу, скачать её через торрент в формате fb2 или ознакомиться с кратким содержанием. Жанр книги — Медицина. Кроме того, ниже доступно описание произведения, предисловие и отзывы читателей. Регулярные обновления библиотеки и улучшения функционала делают наше сообщество идеальным местом для любителей книг.
Боковой амиотрофический склероз
0 баллов
0 мнений
2 чтения
Жанр
Дата выхода
11 мая 2022
Краткое содержание книги Боковой амиотрофический склероз, аннотация автора и описание
Прежде чем читать книгу целиком, ознакомьтесь с предисловием, аннотацией, описанием или кратким содержанием к произведению Боковой амиотрофический склероз. Предисловие указано в том виде, в котором его написал автор (Андрей Степанович Брюховецкий) в своем труде. Если нужная информация отсутствует, оставьте комментарий, и мы постараемся найти её для вас. Обратите внимание: Читатели могут делиться своими отзывами и обсуждениями, что поможет вам глубже понять книгу. Не забудьте и вы оставить свое впечатие о книге в комментариях внизу страницы.
Описание книги
В монографии анализируются современные представления о боковом амиотрофическом склерозе. Предложена гипотеза, согласно которой БАС — это постгеномная болезнь гемопоэтических стволовых клеток, что открывает пути ранней диагностики заболевания и профилактики фатального исхода. Книга предназначена для широкого круга специалистов: врачей-клиницистов, научных сотрудников специализированных НИИ, молекулярных биологов, биохимиков, генетиков, преподавателей и студентов медицинских вузов.
Боковой амиотрофический склероз читать онлайн полную книгу - весь текст целиком бесплатно
Перед вами текст книги, разбитый на страницы для удобства чтения. Благодаря системе сохранения последней прочитанной страницы, вы можете бесплатно читать онлайн книгу Боковой амиотрофический склероз без необходимости искать место, на котором остановились. А еще, у нас можно настроить шрифт и фон для комфортного чтения. Наслаждайтесь любимыми книгами в любое время и в любом месте.
Текст книги
Однако, используя метод картирования гомозиготности, впоследствии была выявлена миссенс-мутация в SIGMAR1, которая изолировалась в крупном генетически родственном семействе с признаками ювенильного (юношеского) БАС аутосомно-рецессивного вида (ARJALS) (Al-Saif et al., 2011). SIGMAR1 является шапероном эндоплазматического ретикулума и производной единицей лигандо-регулируемого кальциевого канала и способствует транспорту митоходриального кальция через IP3-рецептор; мутация в SIGMAR1 вызывает формирование цитоплазматических скоплений, сокращение продуцирования ATP и последующее понижение протеасомной активности (Fukunaga et al.
ALS12/БАС12: оптинейрин (OPNT)
Мутации в OPNT вначале были определены методом картирования гомозиготности генетически родственных японских семейств с аутосомно-рецессивным БАС, что позволило выявить гомозиготную экзонную делецию (стирание) и гомозиготную нонсенс-мутацию (Maruyama et al.
ALS14/БАС14: валозин-содержащий белок (VCP)
Метод экзомного секвенирования итальянской семьи, насчитывающей 4 поколения, первоначально предположил наличие мутации валозин-содержащего белка (VCP) в качестве причины развития БАС (Johnson et al.
Мнения
Еще нет комментариев о книге Боковой амиотрофический склероз, и ваше мнение может быть первым и самым ценным! Расскажите о своих впечатлениях, поделитесь мыслями и отзывами. Ваш отзыв поможет другим читателям сделать правильный выбор. Не стесняйтесь делиться своим мнением!
