Боковой амиотрофический склероз

На нашем сайте вы можете читать онлайн «Боковой амиотрофический склероз». Эта электронная книга доступна бесплатно и представляет собой целую полную версию без сокращений. Кроме того, доступна возможность слушать аудиокнигу, скачать её через торрент в формате fb2 или ознакомиться с кратким содержанием. Жанр книги — Медицина. Кроме того, ниже доступно описание произведения, предисловие и отзывы читателей. Регулярные обновления библиотеки и улучшения функционала делают наше сообщество идеальным местом для любителей книг.

0 баллов
0 мнений
2 чтения

Жанр

Медицина

Дата выхода

11 мая 2022

Краткое содержание книги Боковой амиотрофический склероз, аннотация автора и описание

Прежде чем читать книгу целиком, ознакомьтесь с предисловием, аннотацией, описанием или кратким содержанием к произведению Боковой амиотрофический склероз. Предисловие указано в том виде, в котором его написал автор (Андрей Степанович Брюховецкий) в своем труде. Если нужная информация отсутствует, оставьте комментарий, и мы постараемся найти её для вас. Обратите внимание: Читатели могут делиться своими отзывами и обсуждениями, что поможет вам глубже понять книгу. Не забудьте и вы оставить свое впечатие о книге в комментариях внизу страницы.

Описание книги

В монографии анализируются современные представления о боковом амиотрофическом склерозе. Предложена гипотеза, согласно которой БАС — это постгеномная болезнь гемопоэтических стволовых клеток, что открывает пути ранней диагностики заболевания и профилактики фатального исхода. Книга предназначена для широкого круга специалистов: врачей-клиницистов, научных сотрудников специализированных НИИ, молекулярных биологов, биохимиков, генетиков, преподавателей и студентов медицинских вузов.

Боковой амиотрофический склероз читать онлайн полную книгу - весь текст целиком бесплатно

Перед вами текст книги, разбитый на страницы для удобства чтения. Благодаря системе сохранения последней прочитанной страницы, вы можете бесплатно читать онлайн книгу Боковой амиотрофический склероз без необходимости искать место, на котором остановились. А еще, у нас можно настроить шрифт и фон для комфортного чтения. Наслаждайтесь любимыми книгами в любое время и в любом месте.

Текст книги

Шрифт
Размер шрифта
-
+
Межстрочный интервал

Валозин-содержащий белок (VCP) представляет собой ААА+ (расширенное семейство АТФаз, связанное с различными клеточными действиями) белок АТФаз (ATPase), который вовлечен в целый ряд клеточных функций, включая регулирование протеасомальной деградации убиквитинового белка в мультимерных комплексах и таргетинг субстратов в аутофагосомы (Meyer, Weihl, 2014). Несмотря на то что скрининг не смог выявить какие-либо мутации валозин-содержащего белка в некоторых популяциях (Miller et al., 2012; Williams et al.

, 2012; Tiloca et al., 2012), потенциальные мутации были выявлены в других популяциях, а также в случаях спорадического БАС (Koppers et al., 2012; Abramzon et al., 2012). Кроме того, мутации VCP (валозин-содержащего белка) ассоциируются с миопатией телец-включений, сопровождаемой ранним возникновением болезни Педжета и лобно-височной деменцией, а фибробласты, изолированные у больных, показали митохондриальное разъединение и сокращение выработки АТФ (Bartolome et al., 2013); эта особенность также отмечается при SIGMAR1-мутациях.

БАС с лобно-височной деменцией/FTDALS4: TANK-связывающая киназа (TBK 1)

Мутации в TBK1 вначале были определены посредством метода секвенирования экзомов в 2874 случаях БАС; преобладающие варианты были обнаружены в 1,097% случаев, а мутации с потерей функции – в 0,382% (Cirulli et al., 2015). За этим вскоре последовало второе исследование, в котором секвенирование 252 случаев семейного БАС установило 9 потерь функции и 4 миссенс-мутации (Cirulli et al.

, 2015). Мутации затем были обнаружены в случаях БАС, БАС-лобно-височной деменции (FTDALS) и лобно-височной деменции (FTD) (Gijselinck et al., 2015; Le Ber et al., 2015). Танк-связующая киназа (TBK1) играет роль как во врожденном иммунитете, так и в NF-kB сигналировании, а также в аутофагии. TANK-связующая киназа TBK1 соединяется и фосфорилирует БАС-ассоциированные белки OPTN и SQSTM 1, при этом показано, что мутанты TBK1 больше не соединяются с белком OPTN (Freischmidt et al.
, 2015).

Нарушение аксональной транспортировки

и цитоскелетная дисфункция

Нейроны являются чрезвычайно крупными клетками, которым необходим транспорт органелл, протеинов и РНК, получаемых из тел клеток и доставляемых по аксонам. Молекулярные моторы, такие как кинезины и динеин, направляют подобные «грузы» в микротрубки, чтобы осуществлять, соответственно, антероградную и ретроградную транспортировку.

Добавить мнение

Ваша оценка

Кликните на изображение чтобы обновить код, если он неразборчив

Мнения

Еще нет комментариев о книге Боковой амиотрофический склероз, и ваше мнение может быть первым и самым ценным! Расскажите о своих впечатлениях, поделитесь мыслями и отзывами. Ваш отзыв поможет другим читателям сделать правильный выбор. Не стесняйтесь делиться своим мнением!

Похожие книги