На нашем сайте вы можете читать онлайн «Боковой амиотрофический склероз». Эта электронная книга доступна бесплатно и представляет собой целую полную версию без сокращений. Кроме того, доступна возможность слушать аудиокнигу, скачать её через торрент в формате fb2 или ознакомиться с кратким содержанием. Жанр книги — Медицина. Кроме того, ниже доступно описание произведения, предисловие и отзывы читателей. Регулярные обновления библиотеки и улучшения функционала делают наше сообщество идеальным местом для любителей книг.
Боковой амиотрофический склероз
0 баллов
0 мнений
2 чтения
Жанр
Дата выхода
11 мая 2022
Краткое содержание книги Боковой амиотрофический склероз, аннотация автора и описание
Прежде чем читать книгу целиком, ознакомьтесь с предисловием, аннотацией, описанием или кратким содержанием к произведению Боковой амиотрофический склероз. Предисловие указано в том виде, в котором его написал автор (Андрей Степанович Брюховецкий) в своем труде. Если нужная информация отсутствует, оставьте комментарий, и мы постараемся найти её для вас. Обратите внимание: Читатели могут делиться своими отзывами и обсуждениями, что поможет вам глубже понять книгу. Не забудьте и вы оставить свое впечатие о книге в комментариях внизу страницы.
Описание книги
В монографии анализируются современные представления о боковом амиотрофическом склерозе. Предложена гипотеза, согласно которой БАС — это постгеномная болезнь гемопоэтических стволовых клеток, что открывает пути ранней диагностики заболевания и профилактики фатального исхода. Книга предназначена для широкого круга специалистов: врачей-клиницистов, научных сотрудников специализированных НИИ, молекулярных биологов, биохимиков, генетиков, преподавателей и студентов медицинских вузов.
Боковой амиотрофический склероз читать онлайн полную книгу - весь текст целиком бесплатно
Перед вами текст книги, разбитый на страницы для удобства чтения. Благодаря системе сохранения последней прочитанной страницы, вы можете бесплатно читать онлайн книгу Боковой амиотрофический склероз без необходимости искать место, на котором остановились. А еще, у нас можно настроить шрифт и фон для комфортного чтения. Наслаждайтесь любимыми книгами в любое время и в любом месте.
Текст книги
Хотя мутация, происходящая в p150 динактиновой подгруппе (p150 dynactin subunit), в мышиной модели привела к выработке нейродегенеративного фенотипа, мутации в этом гене не были обнаружены в БАС человека (Ahmad-Annuar et al., 2003; Vilarino-Guell et al., 2009). Однако метод экзосомного секвенирования позволил выявить некоторое количество цитоскелетных генов, в которых мутации были заявлены как являющиеся причиной БАС.
ALS5/БАС5: спатаксин (SPG II)
Полноэкзомное секвенирование (WES) двух пораженных заболеванием сиблингов (родных братьев или сестер), происходящих из неединокровного семейства, с подтвержденным ювенильным БАС аутосомно-рецессивного типа, установил лишь один ген, SPG11, в котором варианты были обнаружены в компаундном гетерозиготном состоянии (Daoud et al.
ALS18/БА18: профилин I (PFN I)
Два БАС-семейства, насчитывающие несколько поколений, были установлены как переносящие мутации в PFN 1 гене, согласно данным полноэкзомного секвенирования (Wu et al., 2012). Расширение скрининга до дополнительных случаев БАС семейного вида позволило определить еще 3 мутации в 5 случаях семейного БАС, и p.E117G-вариант был идентифицирован на уровне очень низких частот у испытуемых контрольной группы. Дальнейший скрининг случаев БАС выявил дополнительные мутации и вариант (Ingre et al.
Мнения
Еще нет комментариев о книге Боковой амиотрофический склероз, и ваше мнение может быть первым и самым ценным! Расскажите о своих впечатлениях, поделитесь мыслями и отзывами. Ваш отзыв поможет другим читателям сделать правильный выбор. Не стесняйтесь делиться своим мнением!
