Нутригенетика: питание по законам природы

Дефект одного или нескольких генов, переданный от яйцеклетки и/или сперматозоида, приводит к развитию более или менее серьезных нарушений. В зависимости от способа их передачи, различают:

– аутосомно-доминантные заболевания,

– аутосомно-рецессивные заболевания,

– наследственные заболевания, связанные с дефектом половой хромосомы, то есть генетические заболевания, сцепленные с полом.

Доминантный или рецессивный?

Доминантным называют ген, который проявляет свое действие на одной из хромосом пары, материнской или отцовской.

Он проявляется в состоянии, называемом гетерозиготность[13 - Генетическое состояние, которое характеризуется наличием двух различных аллелей данного гена в гомологичных хромосомах. При этом один аллель является доминантным, а другой – рецессивным. – Прим. пер.].

Некоторые наследственные заболевания возникают в режиме доминантной трансмиссии. Тогда болезнь развивается, если повреждена одна хромосома из пары, в отличие от рецессивного наследственного заболевания, для развития которого необходимо, чтобы были повреждены обе хромосомы из пары.

Аутосомно-доминантные заболевания – ахондроплазия, хорея Гентингтона, синдром Марфана, миотония Штейнерта – возникают у 50 % потомства независимо от половой принадлежности.

Аутосомно-рецессивные заболевания: муковисцидоз, дрепаноцитоз, гемолитическая анемия. Дети, как правило, здоровы, если второй родитель здоров, но все они будут проводниками болезни, независимо от половой принадлежности. Напротив, в случае кровного родства, или если второй родитель – гетерозигот, 25 % детей будут подвержены заболеванию.

Заболевания, сцепленные с полом: миопатия Дюшенна-Беккера, гемофилия, синдром ломкой Х-хромосомы… Они передаются преимущественно женщинами. Сыновья наследуют болезнь в половине случаев, дочери в половине случаев становятся проводниками.

Метаболические заболевания: гемофилия А, а иногда и В, гемохроматоз, врожденная гиперплазия коры надпочечников… Они выявляются путем анализа активности ферментов, а иногда – анализа мочи на определенный метаболит.

Они могут также иметь менделевское наследование[14 - Менделевским называют наследование признаков с моногенной детерминацией, когда гены, определяющие их развитие, локализованы в негомологичных аутосомах. – Прим. пер.].

Хромосомные аберрации: трисомии 21, 18, 13, моносомия Х (синдром Тернера), синдром Клайнфельтера… Половина из этих случаев нерасхождения хромосом приводят к трисомии 21 (синдрому Дауна).