Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия. Национальный консенсус

Inconclusive diagnosis of cystic fibrosis after newborn screening. Pediatrics. 2015; 135 (6): 1377-1385.

6. LaRusch J., Jung J., General I.J., Lewis M.D., Park H. W., Brand R. E., Gelrud A., Anderson M.A., Banks P.A., Conwell D., Lawrence C., Romagnuolo J., Baillie J., Alkaade S., Cote G., Gardner T.B., Amann S.T., Slivka A., Sandhu B., Aloe A., Kienholz M.L., Yadav D., Barmada M.M., Bahar I., Lee M.G., Whitcomb D.C. Mechanisms of CFTR functional variants that impair regulated bicarbonate permeation and increase risk for pancreatitis but not for cystic fibrosis.

PLOS Genetics. 2014; 10 (7): e1004376 (1-15).

7. Witt H. Chronic pancreatitis and cystic fibrosis. Gut. 2003; 52 (2): 31-41.

8. Капранов Н.И., Каширская Н.Ю. Муковисцидоз. В кн.: Хронические заболевания легких у детей. Гл. 6. Розинова Н.Н., Мизерницкий Ю.Л., ред. – М.: Практика, 2011: 94-107.

2. Диагностика муковисцидоза

Критерии диагноза

Своевременная диагностика муковисцидоза, обеспечивающая в большинстве случаев раннее начало терапии, в том числе на доклиническом этапе, улучшает прогноз заболевания, повышает эффективность лечения, позволяет предупредить развитие тяжелых осложнений, значительного отставания в физическом развитии, а в ряде случаев и необратимых изменений в легких.

Ранняя диагностика позволяет семье вовремя решить необходимые вопросы, связанные с рождением здорового ребенка (генетическое консультирование, пренатальная диагностика МВ в последующие беременности) [1].

Диагностика МВ включает в себя:

I) диагностику по неонатальному скринингу (до клинических проявлений или при их дебюте) [2];

II) диагностику при наличии клинических проявлений [1]:

• пациенты из различных групп риска, имеющие характерные клинические проявления (Табл.

2-4), не вошедшие в программу неонатального скрининга на МВ;

• пациенты с ложноотрицательными результатами неонатального скрининга с клиническими проявлениями заболевания;

• пациенты с неонатальной гипертрипсиногенемией, не получившие обследования в виде потовой пробы;

III) диагностику среди родственников больных;

IV) пренатальную диагностику;

V) преимплантационную диагностику.

Диагностические критерии МВ

Для решения проблем диагностики МВ, в том числе и его атипичных форм, были разработаны критерии, согласно которым обязательным для МВ является наличие характерного клинического синдрома плюс доказательство какого-либо нарушения функции хлорного канала [3].